MOZIONE.
In Italia ogni anno nascono tra i 40 e i 50 bambini con un difetto genetico chiamato “atrofia muscolare spinale”. Se la malattia si manifesta prima del sesto mese di vita, i neonati affetti non impareranno a stare seduti e più del 90% morirà prima di raggiungere i due anni a causa di una insufficienza respiratoria. [1]
L’atrofia muscolare spinale, meglio nota come SMA, è una malattia che colpisce alcune cellule nervose del midollo spinale. Ciò che caratterizza questa patologia è che gli stimoli e gli impulsi del cervello non arrivano più alla muscolatura. Chi ne soffre è affetto da paralisi, atrofia muscolare e tensione muscolare ridotta. Soprattutto per i neonati le conseguenze sono devastanti: per i lattanti e i bambini fino a tre anni la SMA è la più frequente causa di morte per malattia genetica.
L’atrofia muscolare spinale è una malattia ereditaria che colpisce chi eredita dalla madre o dal padre un gene SMN1 difettoso. Dagli studi condotti emerge che circa una persona su 50 ne è portatore o portatrice (solitamente senza esserne a conoscenza). In Italia ogni anno sono circa 50 i bambini che nascono con questo difetto genetico. Per questo motivo la regione Puglia ha ampliato lo screening neonatale, inserendovi anche quello per la SMA. Lo screening aiuta a riconoscere l’atrofia muscolare spinale e a influenzarne il decorso. Anche in altri Paesi, come in Germania, in Belgio, a Taiwan o in Australia, sono stati avviati dei progetti pilota per lo screening. Negli Stati Uniti lo screening neonatale per la SMA è ormai stato inserito nelle linee guida generali per gli screening. Questa decisione è motivata dal fatto che nel frattempo sono disponibili cure mirate per i pazienti affetti da SMA e che il momento di avvio della terapia ne determina il successo. Diversi studi hanno dimostrato che iniziare presto con la terapia consente di raggiungere risultati migliori: i bambini che sono stati curati subito dopo la nascita o almeno prima che si manifestino i sintomi, hanno imparato a stare seduti, raggiungendo traguardi motori importanti, simili a quelli dei loro coetanei.
Un altro beneficio è che per svolgere lo screening per la SMA basta un semplice prelievo di sangue: tra la 36esima e la 72esima ora di vita al neonato vengono prelevate delle piccole gocce di sangue
dal tallone. Il sangue viene poi versato su un foglietto di carta filtrante e analizzato per capire se il neonato presenta alterazioni del metabolismo, del sistema ormonale e immunitario. Se da questo screening emergono delle anomalie, i genitori vengono informati subito. Tale metodo di rilevazione è inoltre molto sicuro.
Lo screening, tuttavia, non servirebbe a nulla, se non ci fossero delle terapie efficaci, che invece ci sono: in Germania sono state approvate tre terapie che permettono a molte persone affette da SMA di condurre una vita quasi normale o di alleviarne notevolmente i sintomi. [2] Se riconosciuta in tempo, grazie alle nuove terapie, in molti casi è possibile evitare un decorso grave della malattia.
Pertanto, il Consiglio provinciale incarica la Giunta provinciale
di inserire anche in provincia di Bolzano lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale nelle linee guida generali per gli screening.
09/08/2022
f.to consiglieri provinciali
Brigitte Foppa Brigitte Foppa
Riccardo Dello Sbarba Riccardo Dello Sbarba
Hanspeter Staffler Hanspeter Staffler
[1] Spinale Muskelatrophie deutlich gelindert 2020 (https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s15006-020-4523-4.pdf)
[2] Wirksame Therapien gegen spinale Muskelatrophie 2022 (https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s15006-022-0764-8.pdf)
