Spinale Muskelatrophie: Mit wenig Aufwand viel erreichbar

BESCHLUSSANTRAG.

Jährlich werden 40-50 Kinder in Italien mit dem Gendefekt „Spinale Muskelatrophie“ geboren. Tritt die Erkrankung vor dem 6. Lebensmonat auf, erlernen die erkrankten Babys nie das Sitzen und mehr als 90 % von ihnen sterben vor dem 2. Lebensjahr aufgrund einer Ateminsuffizienz.[1]

Die Spinale Muskelatrophie, auch SMA, ist eine Erkrankung bestimmter Nervenzellen im Rückenmark. Durch diese Erkrankung erreichen Reize und Impulse des Gehirns nicht mehr die Muskulatur. Dadurch treten bei den Betroffenen Lähmungen, Muskelschwund und eine verminderte Muskelspannung auf. Besonders bei Neugeborenen sind die Folgen verheerend: SMA gilt als häufigste Todesursache aufgrund eines Gendefekts bei Säuglingen oder Kleinkindern.

SMA ist eine vererbbare Erkrankung: Es erkranken diejenigen, welche von der Mutter und dem Vater ein fehlerhaftes SMN1-Gen erben. Aus Untersuchungen geht hervor, dass etwa einer von 50 Menschen ein:e Träger:in ist (die Betroffenen wissen das gewöhnlich nicht). Da in Italien jedes Jahr ca. 50 Kinder mit diesem Gendefekt geboren werden, hat Apulien das Neugeborenen Screening auf die Krankheit Spinale Muskelatrophie erweitert. Dadurch kann eine SMA-Erkrankung sofort erkannt werden und der weitere Verlauf beeinflusst werden. Auch in anderen Ländern, wie Deutschland, Belgien, Taiwan oder Australien wurden entsprechende Pilotprojekte gestartet. Auch in den USA wurde das Neugeborenen Screening auf SMA bereits in die allgemeinen Screening Richtlinien aufgenommen. Grundlage dieser Entscheidungen war die Tatsache, dass inzwischen gezielte Behandlungsmöglichkeiten für die Patient:innen mit SMA zur Verfügung stehen und der Zeitpunkt, zu dem die Behandlung begonnen wird, entscheidend für den Erfolg der Therapie ist. Studien haben nämlich gezeigt, dass ein früher Therapiebeginn die besten Ergebnisse ermöglicht: Kinder, die kurz nach der Geburt oder zumindest vor Symptombeginn behandelt wurden, erlernten das Sitzen und erreichten annähernd die motorischen Meilensteine wie gesunde Kinder im gleichen Alter.

Ein weiterer positiver Nebeneffekt dabei ist, dass für das Screening auf Spinale Muskelatrophie eine einfache Blutprobe genügt: Dem Neugeborenen werden einige Tropfen Blut zwischen der 36. und 72. Lebensstunde aus der Ferse entnommen. Das Blut wird auf eine Filterpapierkarte getropft und auf angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon- und Immunsystems untersucht. Zeigen sich bei diesem Screening Auffälligkeiten, werden die Eltern umgehend informiert. Zudem ist das Nachweisverfahren sehr sicher.

Das Screening würde aber nichts nutzen, wenn es keine erfolgreichen Therapiemöglichkeiten gäbe. Diese gibt es aber: Inzwischen sind drei wirksame Therapien in Deutschland zugelassen. Sie ermöglichen vielen Betroffenen ein weitgehend normales Leben oder lindern die Beschwerden erheblich.[2] Rechtzeitig erkannt, lässt sich eine schwere Erkrankung durch die neuen Therapien meist verhindern.

Daher beauftragt der Südtiroler Landtag die Landesregierung:

1. Auch in Südtirol das Neugeborenen Screening auf Spinale Muskelatrophie in die allgemeinen Screening Richtlinien aufzunehmen.

Bozen, 09.08.2022

Landtagsabgeordnete

Brigitte Foppa

Riccardo Dello Sbarba

Hanspeter Staffler

 

[1] Spinale Muskelatrophie deutlich gelindert 2020 (https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s15006-020-4523-4.pdf)

[2] Wirksame Therapien gegen spinale Muskelatrophie 2022 (https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s15006-022-0764-8.pdf)