MOZIONE.<\/p>\n
In Italia ogni anno nascono tra i 40 e i 50 bambini con un difetto genetico chiamato \u201catrofia muscolare spinale\u201d. Se la malattia si manifesta prima del sesto mese di vita, i neonati affetti non impareranno a stare seduti e pi\u00f9 del 90% morir\u00e0 prima di raggiungere i due anni a causa di una insufficienza respiratoria. [1]<\/p>\n
L\u2019atrofia muscolare spinale, meglio nota come SMA, \u00e8 una malattia che colpisce alcune cellule nervose del midollo spinale. Ci\u00f2 che caratterizza questa patologia \u00e8 che gli stimoli e gli impulsi del cervello non arrivano pi\u00f9 alla muscolatura. Chi ne soffre \u00e8 affetto da paralisi, atrofia muscolare e tensione muscolare ridotta. Soprattutto per i neonati le conseguenze sono devastanti: per i lattanti e i bambini fino a tre anni la SMA \u00e8 la pi\u00f9 frequente causa di morte per malattia genetica.<\/p>\n
L\u2019atrofia muscolare spinale \u00e8 una malattia ereditaria che colpisce chi eredita dalla madre o dal padre un gene SMN1 difettoso. Dagli studi condotti emerge che circa una persona su 50 ne \u00e8 portatore o portatrice (solitamente senza esserne a conoscenza). In Italia ogni anno sono circa 50 i bambini che nascono con questo difetto genetico. Per questo motivo la regione Puglia ha ampliato lo screening neonatale, inserendovi anche quello per la SMA. Lo screening aiuta a riconoscere l\u2019atrofia muscolare spinale e a influenzarne il decorso. Anche in altri Paesi, come in Germania, in Belgio, a Taiwan o in Australia, sono stati avviati dei progetti pilota per lo screening. Negli Stati Uniti lo screening neonatale per la SMA \u00e8 ormai stato inserito nelle linee guida generali per gli screening. Questa decisione \u00e8 motivata dal fatto che nel frattempo sono disponibili cure mirate per i pazienti affetti da SMA e che il momento di avvio della terapia ne determina il successo. Diversi studi hanno dimostrato che iniziare presto con la terapia consente di raggiungere risultati migliori: i bambini che sono stati curati subito dopo la nascita o almeno prima che si manifestino i sintomi, hanno imparato a stare seduti, raggiungendo traguardi motori importanti, simili a quelli dei loro coetanei.<\/p>\n
Un altro beneficio \u00e8 che per svolgere lo screening per la SMA basta un semplice prelievo di sangue: tra la 36esima e la 72esima ora di vita al neonato vengono prelevate delle piccole gocce di sangue
\ndal tallone. Il sangue viene poi versato su un foglietto di carta filtrante e analizzato per capire se il neonato presenta alterazioni del metabolismo, del sistema ormonale e immunitario. Se da questo screening emergono delle anomalie, i genitori vengono informati subito. Tale metodo di rilevazione \u00e8 inoltre molto sicuro.<\/p>\n
Lo screening, tuttavia, non servirebbe a nulla, se non ci fossero delle terapie efficaci, che invece ci sono: in Germania sono state approvate tre terapie che permettono a molte persone affette da SMA di condurre una vita quasi normale o di alleviarne notevolmente i sintomi. [2] Se riconosciuta in tempo, grazie alle nuove terapie, in molti casi \u00e8 possibile evitare un decorso grave della malattia.<\/p>\n
Pertanto, il Consiglio provinciale incarica la Giunta provinciale<\/strong><\/p>\n di inserire anche in provincia di Bolzano lo screening neonatale per l\u2019atrofia muscolare spinale nelle linee guida generali per gli screening.<\/p>\n 09\/08\/2022<\/p>\n f.to consiglieri provinciali <\/p>\n <\/p>\n [1] Spinale Muskelatrophie deutlich gelindert 2020 (https:\/\/link.springer.com\/content\/pdf\/10.1007\/s15006-020-4523-4.pdf)<\/p>\n [2] Wirksame Therapien gegen spinale Muskelatrophie 2022 (https:\/\/link.springer.com\/content\/pdf\/10.1007\/s15006-022-0764-8.pdf)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" MOZIONE. In Italia ogni anno nascono tra i 40 e i 50 bambini con un difetto genetico chiamato \u201catrofia muscolare spinale\u201d. Se la malattia si manifesta prima del sesto mese di vita, i neonati affetti non impareranno a stare seduti e pi\u00f9 del 90% morir\u00e0 […]<\/p>\n","protected":false},"author":12,"featured_media":21597,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[661],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.verdi.bz.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31714"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.verdi.bz.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.verdi.bz.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.verdi.bz.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.verdi.bz.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=31714"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.verdi.bz.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31714\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":31893,"href":"https:\/\/www.verdi.bz.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31714\/revisions\/31893"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.verdi.bz.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21597"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.verdi.bz.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=31714"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.verdi.bz.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=31714"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.verdi.bz.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=31714"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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